“非典型性”多形性脂肪瘤样肿瘤临床病理、免疫表型和分子遗传学研究,强调其与非典型性梭形细胞脂肪瘤样…

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  摘要
  迄今为止,对具有梭形细胞特征的非典型性脂肪细胞肿瘤的研究较少,其分类仍面临挑战;近期提出将该类肿瘤命名为非典型性梭形细胞脂肪瘤样肿瘤(atypical spindle cell lipomatous tumor,ASLT)。最近研究提出,ASLT是一种特有的肿瘤(至少为一重要的肿瘤亚类),具有特定遗传背景,即13q14的缺失,包括RB1及其侧翼基因RCBTB2、DLEU1和ITM2B。相似的遗传学变异在多形性脂肪肉瘤(pleomorphic liposarcoma,PLS)中曾被报道。这促使我们研究了21例伴有多形性脂肪瘤样外观的低级别脂肪细胞肿瘤,但其具有非典型性的形态学特点,包括非典型性梭形细胞、多形性(多核)细胞、多形性脂肪母细胞以及不清楚的肿瘤边界,我们提出将这类肿瘤命名为“非典型性”多形性脂肪瘤样肿瘤(“atypical”pleomorphic lipomatous tumor,APLT)。本研究还包括5例PLS病例。我们采用多重连接依赖性探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术来评估13q14的基因改变。此外,对4例APLT及5例PLS进行阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)检测。MLPA结果显示,所有APLT均存在RB1及其侧翼基因RCBTB2的缺失。这种遗传学改变也存在于PLS中,表明PLS和APLT两者之间除存在形态学上的重叠外,还存在遗传学上的重叠。但是,aCGH结果显示,与APLT相比,PLS则具有更复杂的基因缺失和增益增强。APLT多发生于皮下组织(67%),少数发生于深部(筋膜下)软组织(33%)。中位随访42个月,12例获得长期随访结果的APLT中,有2例复发。在本研究中,我们还证明APLT与最新定义的ASLT在形态学、免疫组织化学、遗传学和临床特征上存在明显的重叠,表明他们是来源于同一谱系的相关病变(非典型性梭形细胞/多形性脂肪瘤样肿瘤)。
  关键词
  “非典型性”多形性脂肪瘤样肿瘤,非典型性梭形细胞脂肪瘤样肿瘤,多形性脂肪肉瘤,RB1,MLPA
 ?。ˋm J Surg Pathol 2017;41:1443-1455)
  文章正文
“非典型性”多形性脂肪瘤样肿瘤临床病理、免疫表型和分子遗传学研究,强调其与非典型性梭形细胞脂肪瘤样…
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